Bolezni, ki se zdravijo z matičnimi celicami

Matične celice so prihodnost medicine.

Matične celice iz popkovnične krvi se uporabljajo za zdravljenje več kot 80 bolezni. Vsak dan se število možnih zdravljenj veča, zdravljenje z matičnimi celicami pa postaja posebna veja medicine.

Strokovnjaki in znanstveniki po vsem svetu odkrivajo načine zdravljenja bolezni, ki so bile do sedaj neozdravljive. V popkovnični krvi obstajajo različni tipi matičnih celic. S shranjevanjem celotne krvi pri Viti 34 se ohranjajo vsi tipi in vsaka od njih ima ogromen potencial za zdravljenje različnih bolezni.

Že danes obstaja širok spekter bolezni, ki se lahko zdravijo z matičnimi celicami. Postopek shranjevanja celotne krvi, ki ga uporablja Vita 34 je edini, s katerim se ohranijo vsi tipi matičnih celic. Postopek ločevanja oz. redukcije popkovnične krvi omogoča hranjenje samo enega tipa matičnih celic, ostali pomembni tipi pa se zavržejo. Postopek shranjevanja celotne krvi, ki ga uporablja Vita 34 je edini, s katerim se ohranijo vsi tipi matičnih celic. Širok razpon zdravljenj različnih bolezen bo možen le v primeru, da se ohranijo vsi tipi matičnih celic.

 

Seznam bolezni, ki se zdravijo z matičnimi celicami

Maligni tumorji / neoplazme (Neoplasma malignum / rak C00 - C97)

Skupina bolezni, katerih značilnost je nepravilna in progresivna rast celic, nenadzorovana delitev, patološka  diferenciacija in proliferacija, kot tudi sposobnost teh celic, da prodrejo v ostala tkiva, bodisi z neposrednim vraščanjem (invazijo) bodisi z migracijo celic na oddaljena območja telesa (metastaziranje). Novonastala tvorba v organizmu nastane kot posledica različnih notranjih in zunanjih dejavnikov, ki delujejo na telo, vendar pa dokončni vzroki za večino niso znani. Pojavijo se lahko v vsakem tkivu in organu oz. na katerem koli mestu v telesu ne glede na čas, spol, starost in druge faktorje. Zdravljenje vključuje kirurške posege, kemoterapijo in radioterapijo ter simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Levkemija (Leucaemiae C90 - C95)

Malignost celic krvi in kostnega mozga, ki jo povzroča nekontrolirano razmnoževanje krvnih celic in njihovih predhodnikov v kostnem mozgu. Lahko nastane iz katerihkoli krvnih celic, najpogosteje iz  belih krvnih celic (levkocitov). Obstaja več vrst levkemije (akutna limfocitna levkemija ( ALL ), akutna mieloična levkemija ( AML ), kronična limfocitna levkemija ( KLL ), kronična mieloična levkemija (NML), plazemska celična levkemija, itd.). Zdravljenje vključuje presaditev kostnega mozga, kemoterapijo in radioterapijo, transfuzijo krvi in ​​krvnih pripravkov ter simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Mieloproliferativne bolezni (Morbus myeloproliferativus D47.1)

Skupina bolezni, katerih značilnost je povečana proizvodnja krvnih celic v kostnem mozgu in periferni krvi. Nastanejo kot posledica motenj v dozorevanju celic, kar povzroča proliferacijo klona ene od hematopoetskih matičnih celic. Poleg prevladujoče celične proliferacije so lahko pri posameznih boleznih prisotne tudi proliferacije ostalih celic; nekatere bolezni lahko prehajajo iz druge v drugo, lahko pa vodi tudi do preoblikovanja v akutno levkemijo. Glede na prevladujočo celično proliferacijo, med te bolezni spadajo: kronična mieloična levkemija, primarna hemoragična trombocitemija, policitemija ˝rubra vera˝, idiopatska mielofibroza in mielodisplastični sindrom (več vrst refraktornih anemij). Zdravljenje vključuje presaditev kostnega mozga, kemoterapijo in radioterapijo, transfuzijo krvi in krvnih pripravkov ter simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Sladkorna bolezen (Diabetes mellitus DM- E10 - E14)

Kronična, neozdravljiva sistemska motnja presnove, za katero je značilna hiperglikemija - trajno povišana raven glukoze v krvi. V glavnem je posledica dednih dejavnikov, nastane pa zaradi zmanjšanega izločanja ali zmanjšanih bioloških učinkov hormona inzulina oz. zaradi kombinacije teh dveh dejavnikov. Ta pomanjkljivost ovira izmenjavo ogljikovih hidratov, maščob in beljakovin v telesu (kar pripelje do omenjenih težav) in po daljšem času vpliva na zgradbo in delovanje krvnih žil, živcev ter drugih vitalnih organov in organskih sistemov.

To je ena izmed najbolj pogostih endokrinih bolezni. Je posledica sodobnega načina življenja in zunanjih dejavnikov, med katerimi izstopa debelost. Najpogostejša je pri starejših, kot posledica  splošnih degenerativnih in sklerotičnih sprememb v telesu (ki vplivajo tudi na  trebušno slinavko) in pri mladih odraslih kot posledica genetskih nepravilnosti ali poškodb trebušne slinavke pri nekaterih infekcijskih bolezni.

Delitev DM :

Tip 1 diabetes mellitus (inzulinsko odvisna DM / AB insulin dependes E10) za katerega je značilno uničenje pankreatičnih beta celic, običajno inducirano zaradi avtoimunskega procesa, ki vodi v absoluten primanjkljaj inzulina (ga ni v krvnem obtoku). Najpogosteje  se pojavlja pri otrocih in mladostnikih; pretežno gensko določen, vpliv zunanjih in notranjih dejavnikov; Inzulin se uporablja kot vseživljenjskega terapija. Zdravi se z matičnimi celicami.

Tip 2 diabetes mellitusa (od inzulina neodvisna DM / AD insulinu independes E11) za katerega je značilna predominantna odpornost na inzulin z relativnim pomanjkanjem inzulina (zmanjšano delovanje inzulina in posledično motnje v izravnalnem izločanju inzulina) in predominantna motnja izločanja z inzulinsko rezistenco (zmanjša občutljivost za inzulin); pojavi se v odrasli dobi, predvsem zaradi debelosti, neustrezne prehrane, telesne neaktivnosti, stresa, starosti in spremljajočih bolezni poleg ostalih zunanjih in notranjih dejavnikov; za zdravljenje se uporabljajo peroralni antidiabetiki ali inzulin. Zdravi se z matičnimi celicami.

Bolezen srpastih celic – anemija srpastih celic (Drepanocytosis D57)

Dedna, kronična in vseživljenjska krvna bolezen (iz skupine hemoglobinopatij), ki vpliva na rdeče krvne celice – eritrocite, predvsem na njihov glavni del – hemoglobin (Hb omogoča prenos kisika iz pljuč do vseh delov telesa). Prihaja do tvorjenja dveh vrst hemoglobina (normalno eritrociti vsebujejo HBA, vendar pa obstajajo tudi nenormalne oblike HBC in HBS). Eritrociti z nenormalno obliko hemoglobina pri deoksigenaciji spreminjajo svojo obliko (videz srpa) in značilnosti, ki vplivajo na prehod skozi krvne žile, kar vodi do motenj v oskrbi okoliških tkiv s krvjo in kisikom. Življenjska doba teh eritrocitov je krajša (normalne rdeče krvne celice živijo 120 dni). Spada v skupino genskih bolezni. Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje je simptomatsko, vključuje transfuzijo krvi in krvnih pripravkov – svežih eritrocitov. Zdravi se z matičnimi celicami.

Talasemija (Thalassanaemia D56)

Dedna hemolizna anemija z motnjo v sintezi globinskih verig, kjer so sintetizirane verige hemoglobina normalne oblike, vendar se tvorijo v neustreznih količinah (zmanjšano tvorjenje posameznih delov verige). Obstaja več vrst. Deduje se avtosomno dominantno . Zdravljenje vključuje trasfuzijo krvi in eritrocitov, pripravke železa, transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Fanconi anemija (Anaemia Fanconi-anaemia aplastica alia  D61.0)

Oblika kongenitalne aplastične anemije. Aplastičnea anemija je poimenovanje stanja, pri katerem je kostni mozeg slabo razvit, posledica pa je pomanjkanje vseh krvničk v krvnem obtoku. Najpogostejša od redkih bolezni kostnega mozga, za katero je značilno zmanjšano delovanje in število vseh krvnih celic. Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje presaditev kostnega mozga in transfuzijo krvi ter krvnih celic. Zdravi se z matičnimi celicami.

Sferocitoza (Sphaerocytosis hereditaria D58.0)

Dedna hemolitična anemija, ki jo povzroča okvarjena beljakovina v celični membrani rdečih krvnih celic, kar vodi do njihove okrogle oblike. Takšna oblika eritrocitov je neugodna, saj pri prehodu skozi ozke kapilare pride do njihovih mehanskih poškodb. Življenjska doba teh eritrocitov je krajša (običajno rdeče krvne celice živijo 120 dni). Deduje se avtosomno dominantno. Zdravljenje vključuje trasfuzijo krvi in eritrocitov, pripravke železa, transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Eliptocitoza (Elliptocytosis hereditaria D58.1)

Prirojene hemolitična anemija, ki jo povzroča okvarjen protein v celični membrani rdečih krvnih celic, kar vodi do elipsoidne oblike. Takšna oblika rdečih krvnih celic je neugodna, saj pri prehodu skozi ozke kapilare pride do njihovih mehanskih poškodb. Življenjska doba teh rdečih krvnih celic je krajša (običajne rdeče krvne celice živijo 120 dni) . Deduje se avtosomno dominantno. Zdravljenje vključuje trasfuzijo krvi in rdečih krvnih celic, pripravke železa, transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Blackfan Diamond anemija (aplastična anemija eritroblastopenije - constitutionalis D61.0)

Dedna eritroplastopenija, vrsta aplastične anemije, za katero je značilno zmanjšano število (zmanjšana produkcija) rdečih krvnih celic in njihovih predhodnikov v kostnem mozgu, medtem ko je število ostalih celic normalno. Običajno se pojavi v neonatalnem obdobju. Deduje se avtosomno dominantno . Zdravljenje vključuje trasfuzijo krvi in rdečih krvnih celic, pripravke železa, transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Kombinirana imunska pomanjkljivost - SCID ( Immunodeficientia gravis combinata cum numero T - et -B cellularum Parvo D81.1 )

Prirojena bolezen imunskega sistema (imunodeficienca), ki je posledica genetskih nepravilnosti, kar vodi do prekinitve rasti/zorenja T- in B- limfocitov (motnja je na ravni rasti matične celice v Pro B - limfocit ali v Pro T - limfocit). Kot posledica bolezni se pojavlja povečana občutljivost na infekcije in pojavljanje določenih vrst malignih tumorjev. Dedovanje je vezano na kromosom X, lahko je tudi avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje terapijo z imunoglobulini, transplantacijo kostnega mozga, preprečevanje infekcij, gensko terapijo. Zdravi se z matičnimi celicami.

Kronična granulomatoza (Granulomatosis chronica-disfunctiones cellularum neutrophilorum polymorphonucleorum  D71)

Heterogena skupina bolezni imunskega sistema (imunodeficienca) s prirojeno motnjo belih krvnih celic (levkocitov), ki uničuje njihovo sposobnost obrambe organizma pred okužbami (zmanjšana odpornost na določene bakterije in glive). Motnjo povzroča mutacija gena za encim, fagocitna oksidaza (ne tvori se vodikov superoksid in druge bistvene spojine za boj proti okužbam). Dedovanje je vezano na kromosom X, lahko tudi avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje terapijo z imunoglobulini, transplantacijo kostnega mozga, preprečevanje infekcij, gensko terapijo. Zdravi se z matičnimi celicami.

Ataksija teleangiektazija (Ataxia teleangiectasia-ataxia cerebellaris cum defectu DNA  G11.3)

Dedna, redka nevrodegenerativna bolezen, za katero so značilne motnje imunskega sistema (imunodeficienca), kožne spremembe, nevrološke motnje in zgodnji pojav raznih malignih tumorjev. Je posledica mutacije gena (prihaja do tvorjenja nenormalnih proteinov, ki ogrožajo sposobnost normalnega delovanja živčnih celic, predvsem v možganih in hrbtenjači, kar vodi do degeneracije). Prizadeti so T- in B- limfociti. Deduje se avtosomno dominantno in avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje fizično terapijo, preprečevanje infekcij, terapijo z imunoglobulini, gensko zdravljenje, simptomatsko terapijo. Zdravi se z matičnimi celicami.

Agamaglobulinemija (Agammaglobulinaemia (Bruton) -hypogammaglobulinaemia hereditaria  D80.0)

Prirojena hiba humoralne imunosti, pri kateri pride do selektivne motnje v rasti limfocitov B. Pomeni delno ali popolno pomanjkanje Gama globulina, IgG in IgA imunoglobulina, kar vodi do povečane občutljivosti organizma na različne infekcije (imajo slabo klinično sliko in obstaja stalna tendenca k ponavjanju infekcij ) in pogostim pojavom avtoimunskih bolezni. Je posledica mutacije gena, zaradi česar je zmanjšanega aktivnost encima tirozin kinaze, ki igra pomembno vlogo pri rasti limfocitov B (obrambne celice, ki proizvajajo protitelesa, ki se vežejo na  antigen – snov/molekulo, ki jo telo prepozna kot tujek). Zaradi njegovega pomanjkanja se dozorevanje B- limfocitov ustavi pri nižjem stadiju in ne morejo tvoriti imunoglobulinov (protitelesa). V krvi skoraj ni limfocitov B in protiteles; v kostnem mozgu so nezreli predhodniki B- limfocitov v normalnih številu. Limfociti T so v normalnem številu in normalne oblike. Zbolijo samo moški. Dedovanje je vezano na kromosom X. Zdravljenje vključuje imunoglobuline, simptomatsko zdravljenje, preprečevanje infekcij. Zdravi se z matičnimi celicami.

Wiskott-Aldrich sindrom (Syndroma Wiskott-Aldrich  D82.0)

Dedna motnja imunskega sistema (imunodeficienca), za katero so značilni trije pojavi: rekurektne bakterijske infekcije, kožni ekcem in hemoragična diateza- pretirane krvavitve, ki nastane zaradi trombocitopenije in disfunkcije trombocitov. Vzrok je mutacija gena na kromosomu X, kar kaže na dedovanje. Zdravljenje vključuje transplantacijo kostnega mozga, simptomatsko zdravljenje, preprečevanje infekcij, terapijo z imunoglobulini, kortikosteroide (pri ekcemu), transfuzijo krvi in krvnih pripravkov (pri krvavitvah), gensko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Nezelofov sindrom (Syndroma Nezelof D81.4)

Prirojena, redka motnja imunskega sistema, za katero je značilna nerazvitost priželjca (timusa). Spada med kombinirane imunodeficience z nepravilnim delovanjem limfocitov T in delno poslabšanim delovanjem limfocitov B. Posledica motnje so pogoste okužbe in nekatera maligna obolenja. Prisotna je limfocitopenija - zmanjšano števlo belih krvničk/limfocitov. Čeprav so imunoglobulini normalni, obstaja verjetnost, da se specifična protitelesa ne oblikujejo. Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje preprečevanje infekcij, simptomatsko zdravljenje, transplantacijo kostnega mozga ali zgodnjo transplantacijo priželjca in njegovih faktorjev. Zdravi se z matičnimi celicami.

Pomanjkanje ADA ali PNP (Deficientia adenosinum - deaminasis D81.3)

Dedna motnja imunskega sistema, za katero je značilna prekinitev dozorevanja limfocitov (motnje pri sintezi nukleotidov). Vodi do kopičenja strupenih presnovkov v limfocitih. Spada med težke kombinirane imunodeficience (SCID) z nepravilnim delovanjem limfocitov T in delno zmanjšanim delovanjem limfocitov B. Posledica motnje so pogoste okužbe. Prihaja do postopnega zmanjševanja števila limfocitov B in T (še posebej slednjih) in nižjih vrednosti serumskih imunoglobulinov pri pomanjkanju ADA; normalno število limfocitov B in vrednosti serumskih imunoglobulinov pri pomanjkanju PNP . Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje preprečevanje infekicj, simptomatsko zdravljenje, transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Di George sindrom (Syndroma Di George  D 82.1)

Prirojena motnja imunskega sistema (imunodeficienca), za katero je značilna prekinitev rasti/zorenja in motnja v delovanju limfocitov T , ki vodi do hipoplazije ali aplazije timusa (nezadostna razvitost ali njegov popolna odstotnost). Najpogostejši vzrok je delecija 22. kromosoma. Posledica motnje so pogoste infekcije, obrazne nepravilnosti, hipoparatiroidizem, nevrološke okvare, prirojene srčne napake, duševne motnje itd . Zdravljenje vključuje preprečevanje infekcij, simptomatsko zdravljenje, transplantacijo kostnega mozga ali zgodnjo transplantacijo timusa in njegovih faktorjev, kirurške posege. Zdravi se z matičnimi celicami.

Glanzmann-Naegeli sindrom (Syndroma Glanzmann-Naegeli, Glanzmann throbasthenia-Defectus thrombocytorum qualitativi  D69.1)

Dedna, kvalitativna motnja trombocitov, ki jo povzroča pomanjkanje ali disfunkcija/nedelovanje glikoproteina IIb / IIIa na trombocitih. Redka koagulopatija (motnja strjevanja krvi), pri kateri imajo trombociti okvarjen ali pomanjkljiv nivo glikoproteina IIb / IIIa, ki so receptorji za fibrinogen. Zaradi tega ne prihaja do tvorjenja  fibrinogenskih stuktur in agregacije trombocitov na mestu krvavitve, zato se čas krvavitve bistveno podaljša. Krvavitve se lahko pojavijo spontano pri relativno majhnih poškodbah. Deduje se avtosomno recesivno. Spada med avtoimunske bolezni. Zdravljenje vključuje preventivne ukrepe (izogibanje antitrombocitnim, antikoagulantnim, protivnetnim zdravilom, nesteroidnim protivnetnim zdravilom, kontracepciji, antifibrinolitikom itd.), transfuzijo krvi in krvnih pripravkov (trombociti, antikoagulanti), preprečevanje infekcij in poškodb, pripravki železa, cepljenja in zaustavljanje krvavitev (z laserjem, kirurškimi posegi). Zdravi se z matičnimi celicami.

Dedna trombocitopenija (Thrombocytopenia hereditaria-thrombocythaemia essentialis haemorrhagica  D47.3)

Prirojena, kronična mieloproliferativna bolezen, za katero je značilno zmanjšano tvorjenje trombocitov; nastane zaradi motnje prekurzorjev krvnih/hematopoetičnih celic (onemogočeno je tvorjenje megakariocitov iz katere se tvorijo trombociti zaradi zmanjšanega tvorjenja prekurzorjev trombocitov in hiperfunkcioniranja vranice, istočasno pa je povečana razgradnja trombocitov). Glavne značilnosti bolezni so povečano število trombocitov v periferni krvi, hiperplazija megakariocitne linije celic v kostnem mozgu, odsotnost eritrocitoze in nagnjenost k trombozi in h krvavitvam. S punkcijo kostnega mozga se poveča število produktivnih megakariocitov. V periferni krvi je zelo veliko število trombocitov, število eritrocitov je normalno. Čas krvavitve je podaljšan. Zdravljenje vključuje preventivne ukrepe (izogibanje nesteroidnim protivnetnim zdravilom), zdravila proti raku, transfuzija krvi in krvnih pripravkov (trombociti), protitrombocitna zdravila. Zdravi se z matičnimi celicami.

Dedna teleangiektazija (Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica  I78.0)(Rendu-Osler-Weberova bolest)

Najpogostejša dedna vaskularna motnja hemostaze, za katero je značilna motnja stene krvnih žil (telangiektazija – razširjanje končnih vej krvnih žil), zaradi česar postanejo krhke in nagnjene h krvavitvam. Male krvne žile so v nekaterih delih zgrajene samo iz endotelijskih celic, kolagenska vlakna so prisotna le v sledovih. Ta nenormalna struktura krvnih žil povzroča slabo adhezijo in agregacijo trombocitov ter motnje v lokalnem urejanju fibrilacije. Deduje se avtosomno dominantno. Prevladujejo ponavljajoče se krvavitve različne intenzivnosti in pogostosti. Zdravljenje vključuje zaustavljanje krvavitev (z laserjem, tekočim dušikom, kirurškim zdravljenjem krvavitev), pripravki železa, transfuzijo krvi in rdečih krvnih celic. Zdravi se z matičnimi celicami.

Storage Pool sindrom (Syndroma Storage Pool-defectus coagulationis hereditaria D68.2)

Prirojena motnja strjevanja krvi (koagulopatija), za katero je značilna nezmožnost trombocitov za izločanje ADP (adenozin difosfata), ki je nujen za strjevanje krvi (odsotnost granule z ADP-jem v trombocitih). Značilne so blage krvavitve in daljši čas krvavitev zaradi šibkejše agregacije na kolagen in trombin. Zdravljenje vključuje zaustavljanje krvavitev (z laserjem, tekočim dušikom, kirurškim zdravljenjem krvavitev), pripravki železa, transfuzijo rdečih krvnih celic. Zdravi se z matičnimi celicami.

Levkodistrofija (Laeucodystrophiae-disordines metabolismi sphingolipidi et depositionis lipidorum alii E75)

Skupina podedovanih (genetskih) presnovnih bolezni (skupina sfingolipidoze), za katero je značilna disfunkcija metabolizma sfingolipidov (motnje v delovanju možganov in živčevja). Motnja razgradnje lipidov nastane zaradi kopičenja škodljivih maščob v različnih organih. Kopičenje sfingolipidov nastaja v lizosomih retikuloendotelijskega sistema, najpogosteje v možganih, vendar pa tudi v drugih organih (jetra, vranica, pljuča, koža, kostni mozeg). Obstaja več vrst sfingolipidoz, med njimi bolezen Neimann - Pick (primanjkljaj encima sfingomielinaze). Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje higiensko - dietni režim, zdravila za zniževanje holesterola (npr. statini), encimsko nadomestno zdravljenje, transplantacija kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Tay Sachsov sindrom (Syndroma Tay Sachs-gangliosidis GM2  E75.0)

Dedna presnovna bolezen (skupina sfingolipidoz, podskupina gangliosidoz), za katero je značilno pomanjkanje posebnega encima gangliozidaze (GM2 – heksoaminidaza A), ki povzroča motnje v razgradnji gangliozid. Motnja nastane zaradi kopičenja škodljivih sestavin celičnih membran (gangliozidi) v živčnih celicah v možganih, kar vodi do prezgodnje celične smrti. Povzroča moteno delovanje živčnih celic, duševnih in telesnih sposobnosti (nevroni so raztegnjeni, mnogi umrejo in možgani ter ganglijske celice mrežnice atrofirajo že v drugem letu starosti). Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje higiensko - dietni režim, encimsko nadomestno zdravljenje, transplantacija kostnega mozga. Zdarvi se z matičnimi celicami.

Gaucherjeva bolezen (Morbus Gaucher-sphingolipidosis alia  E75.2)

Redka dedna presnovna bolezen (skupina sfingolipidoz, podskupin glukocerebrozida), za katero je značilno kopičenje maščob (glukocerebrozid) v monocitnem - makrofagnem sistemu ( posebne imunske celice). Vzrok je pomanjkanje encima B- glukocerebrozidaze, ki ima vlogo pri razgradnji kompleksnih maščob v vseh celicah človeškega telesa. Deduje se avtosomno recesivno (pomeni, da otroci zbolijo zaradi  napake na istem genu, ki ga podedujejo od obeh staršev, ki sta lahko zdrava, kar pomeni, da se bolezen pojavi le, če sta oba podedovana gen okvarjena – potrebne so dve kopije takšnih genov, da bi se bolezen pojavila). Zdravljenje vključuje encimsko terapijo, transfuzijo krvi in krvnih pripravkov, kirurški poseg (splenektomija), transplantacijo kostnega mozga. Zdravi se z matičnimi celicami.

Hurlerjev sindrom ( Syndroma Hurler-mucopolysaccharidosis, typus I  E76.0)

Dedna, progresivna, redka presnovna bolezen, za katero je značilno odlaganjem kislih glikozaminoglikanov (GAG ) v lizosomih, ki nastane zaradi prirojenega primanjkljaja posebnega degradacijskega encima a-l-iduronidaze, ki je odgovoren za razgradnjo mukopolisaharidov/glikozaminoglikanov (GAG). V tkivih je GAG povezan z jedrom beljakovin in tvori makromolekule proteoglikane (pomemben strukturni element v koži, hrustancu, kosteh, žilah, jetrih, očeh itd.). Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje encimsko trapijo, transfuzijo krvi in krvnih pripravkov, gensko zdravljenje, transplantacijo kostnega mozga, simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Hunterjev sindrom ( Syndroma Hunter-mucopolysaccharidosis, typus II  E76.1)

Dedna, progresivna, redka presnovna bolezen, za katero je značilno nalaganje kislih glikozaminoglikanov (GAG) v lizosomih, do česar prihaja zaradi primanjkljaja degredacijskega encima indurat-2-sulfataze (I2S), ki je odgovoren za razgradnjo mukopolisaharidov/ glukozaminglikanov (GAG). V tkivih  GAG tvorijo jedro beljakovin kar je osnova za proteoglikanske makromolekule (to so pomembni strukturni elementi kože, hrustanca, kosti, žil, jeter, oči, itd.) Bolezen vpliva samo na moške. Deduje se avtosomno recesivno in preko X kromosoma. Zdravljenje obsega encimsko terapijo, transfuzijo krvi in ​​krvnih pripravkov, gensko zdravljenje, transplantacijo kostnega mozga, simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

˝Sanphilippo˝ sindrom (Syndroma Sanphilippo- mucopolysaccharidoses aliis (typus III)  E76.2)

Dedna, progresivna, redka metabolična bolezen, za katero je značilno kopičenje heparin sulfata in povečane izločanja le-tega v urinu, zaradi prirojenega pomanjkanja tvorbe štirih encimov (potrebnih za razgradnjo herapin sulfata). Poleg primarne akumulacije heparin sulfata, se kopičijo tudi glikolipidi (kot so gangliozidi) v jetrih, očeh, itd. Deduje se avtosomno recesivno. Zdravljenje obsega encimsko terapijo, transfuzijo krvi in ​​krvnih pripravkov, gensko zdravljenje, presaditev kostnega mozga, simptomatsko zdravljenje. Zdravi se z matičnimi celicami.

Turnerjev sindrom (Syndroma Turner Q96)

Dedna bolezen (kromosomska anomalija) je rezultat numerične aberacije kromosoma X - monosomija ženskega X kromosoma. Monosomija X kromosoma se običajno pojavi kot posledica napačne mejoze pri očetu. Pomanjkanje enega X kromosoma (monosomija) v nekaterih ali vseh celicah pri ženskah zavira spolni razvoj in običajno povzroča neplodnost (sterilnost). To je praktično edina monosomija pri ljudeh, ki jo celice lahko preživijo. Ženske s tem sindromom imajo le en kromosom X in kariotip 45, XO. Zdravljenje obsega uporabo rastnega hormona, estrogenov, anaboličnih steroidov. Zdravi se z matičnimi celicami.

Downov sindrom- Trisomija 21 kromosoma ( Trisomia 21- Syndroma DownQ90)

Genetsko motnja oz. bolezen (kromosomska napaka) nastala kot posledica numerične kromosomske aneuploidije, v kateri  je število kopij 21 kromosoma preveliko (celice vsebujejo tri človeške kromosome 21, namesto dveh, ki sta prisotna v normalnih, zdravih celicah in je zato skupno število  kromosomov 47). Kariotip s to trisomijo je 47, XX + 21 ali 47, XY + 21. Posledica te aneuploidije je Downov sindrom. Ljudje z Downovim sindromom imajo prepoznavne morfološke značilnosti in tipične zdravstvene probleme. Vsak par ima lahko otroka z Downovim sindromom, vendar je verjetnost, da se otrok rodi s tako motnjo, pri starejših ženskah (nad 35. letom) večja. Pravočasna diagnoza in zdravljenje prirojenih anomalij, lahko takšni osebi podaljša življenje za 50 let in več. Zdravi se z matičnimi celicami.

Astma (Težka bronhialna astma- asthma bronchiale J 45)

Kronična obstruktivna pljučna bolezen spodnjih dihal, ki se manifestira skozi dušenje, kašelj in zasoplost, pogosto s povečanim izločanjem sluzi. Vpliv na razvoj te bolezni imajo genetske predispozicije (je dedno) in okoljski dejavniki. Dihalne poti postanejo dovzetne za različne snovi (prah, cvetni prah, dim, virusne okužbe, itd.), kar je posledica kroničnega vnetja dihal. Po izpostavljenosti tem dražljajem se dihalne poti zožijo zaradi krča mišic, otekanja sluznice in  prekomerne sluzi. Zdravljenje vključuje simptomatsko zdravljenje, izogibanje alergenom, zdravila, ki preprečujejo napade itd. Zdravi se z matičnimi celicami.

Mišična distrofija ( MD, Dystrophia musculorum G71.0)

Skupina dednih , progresivnih degenerativnih bolezeni mišic, ki slabijo mišično-skeletni sistem in ovirajo gibanje. Posledice MD so progresivna šibkost skletenih mišic, poškodbe mišičnih beljakovin in odmiranje mišičnih celic ter tkiv. Mišice , ki nadzorujejo gibanje se zmanjšanjo ter slabšajo, nadomestijo pa se z maščobo in brazgotinami. Pri vsaki distrofiji obstajajo encimske spremembe. Obstaja več vrst bolezni, ki so posledica genetskih napak (nekatere genetske napake celo na kromosomu X), kar vodi do hiranja mišic. Najpogosteje se začne že v mladosti in se razvija več let, kar se kaže v resni hedikepiranosti bolnika, ki postane popolnoma odvisen od pomoči; bolniki imajo precej krajšo življenjsko dobo in ponavadi umrejo zaradi zapletov. Zdravljenje vključuje simptomatsko zdravljenje (kortikosteroidi), ublažitev simptomov in preprečevanje zapletov, genetsko svetovanje, fizikalno terapijo, preprečevanje infekcij, ortopedsko operacijo in pomagala. Zdravi se z matičnimi celicami.

Alportov sindrom (Syndroma Alport Q87.9)

Dedna bolezen, za katero je značilen pojav nefritisa (vnetje ledvic), zmanjšanega delovanja ledvic s hematurijo (kri v urinu), progresivne gluhosti in anomalije oči v več generacijah ene družine. To se zgodi zaradi mutacije gena, ki kodira α-verigo kolagena. Deduje se polimorfno, ponavadi v povezavi z napako na X-kromosomu, redkejše avtosomno dominantno in avtosomno recesivno. Zdravljenje vključuje simptomatsko zdravljenje, dializo in transplantacijo ledvic (terminala stopnja kronične ledvične insuficience-HBI), genetsko svetovanje, slušne aparate itd. Zdravi se z matičnimi celicami.