Genske preventivne preiskave

Preventivne genske raziskave se uporabljajo za odkrivanje sprememb (mutacij) v dednem zapisu, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni. Za večino bolezni genska predispozicija ne pomeni, da se bo bolezen zagotovo pojavila. V povezavi z drugimi dejavniki kot so prehrana, telesna dejavnost in vplivi okolja lahko pride do pojava bolezni. Predstavljamo vam nove možnosti varovanja zdravja vašega otroka. V primeru, da je dovzetnost za bolezni znana vnaprej, se je mogoče njihov pojavnosti izogniti in pravočasno preprečiti težave.

Vsak kromosom ima dve kopiji (ena prihaja od očeta, druga od matere), mutacije pa se lahko pojavijo na eni ali obeh kopijah kromosoma. Če se mutacija pojavi na obeh kromosomih, se imenuje homozigotna mutacija, v primeru, da se pojavi v kombinirani obliki pa heterozigotna mutacija. Oblika/lastnost enega gena na kromosomu se imenuje alel. Skladno s heterozigotno mutacijo imamo torej dva različna alela istega gena.

V nekaterih primerih zadostuje, da obstaja le en mutiran alel za spremembo funkcije gena. Medtem pa v drugih primerih pride do motenj normalnih funkcij le v primeru mutacij obeh alelov. Zaradi tega se lahko pojavijo zdravstvene motnje pri otrocih, kljub temu, da sta oba starša zdrava.

Vita 34 in Izvorna celica vam sedaj ponujata preventivni presejalni test oziroma genski pregled, ki je posebej zasnovan za otroke od 0 do 18 mesecev. Natančneje, na podlagi vzorca  popkovnične krvi ali sline vašega otroka se testirajo genske nagnjenosti k določenim tveganjem, ki niso vključene v redne preventivne preglede, vendar lahko že pri odraščanju vašega otroka pomembno vplivajo na njegovo zdravje. Naš program vključuje pregled le-teh tveganj, kjer lahko s preprostimi preventivnimi ukrepi preprečite pojavnost težav.

Izvorna Celica je edino slovensko podjetje, ki ponuja možnost dodatnih preiskav ob shranjevanju matičnih celic z namenom zagotavljanja dodatne varnosti zdravja otrok.

Z dodatnimi raziskavami testiramo 5 področij, ki pomagajo varovati zdravje otrok, če potencialno nevarnost pravočasno zaznamo. Rezultat raziskav je obsežno poročilo, ki staršem omogoča, da otroka obvarujejo pred izpostavljanjem nevarnostim in jim z navodili svetuje kako otrokovo zdravje kar najbolje obvarovati.

 

Naš preventivni genski pregled vključuje pregled DNK z naslednjimi tveganji:

  • Medicinsko povzročena gluhost
  • Pomanjkanje AAT
  • Hemokromatoza
  • Laktozna intoleranca
  • Celiakija

 

Cena testa:

  • Ob katerem koli paketu shranjevanja matičnih celic: 250 €
  • Samostojna genska preiskava: 300 €
*Popusti in ugodnosti se ne seštevajo.

 

Bolezni, ki jih je mogoče določiti s tem testom:

 

Medicinsko povzročena gluhost

Pojavnost  - 1/50

ostecenje-sluha-uzrokovano-lekovima-ucestalost.png 

V primeru intolerance na določeno vrsto antibiotika obstaja nevarnost izgube sluha. Glede na statistiko, ta intoleranca prizadene enega na 12.000 otrok.

Zakaj je informacija uporabna?

Če je vaš zdravnik o tem obveščen, lahko predpiše druge antibiotike in se tako izogne morebitni izgubi sluha.

Razlog za izgubo sluha zaradi zdravil je preobčutljivost na določene antibiotike, kot so streptomicin, gentamicin in kanamicin, tako imenovani amnioglikozidni antibiotiki. Pri otrocih z nekaterimi genskimi predispozicijami le-ti antibiotiki lahko povzročijo hudo okvaro sluha.

Že vrsto let je znano, da mutacije (spremembe genskega materiala) po materi podedovanih mitohondrijskih genov igrajo veliko vlogo pri medicinsko povzročeni gluhoti. Mutacije mitohondrijske DNK ob prisotnosti amnioglikozidni antibiotikov vplivajo na nepravilno ​​sintezo beljakovin v človeških celicah. Amnioglikozidni antibiotiki se ob taki mutaciji lahko nakopičijo v celicah slušnega živca in tako lahko že normalni odmerki amnioglikozida privedejo do delne ali celo popolne izgube sluha. Ta celični tip se ne more obnavljati, zato je izguba sluha nepovratna. Nosilci le-teh genskih mutacij se v nobenem primeru ne bi smeli zdraviti z omenjenimi antibiotiki, sicer obstaja nevarnost izgube sluha. Na razpolago je dovolj alternativnih antibiotikov, ki ne pripadajo družini amnioglikozidov, tako da se lahko medicinsko povzročeni gluhosti izognete.

 

Laktozna intoleranca

Pojavnost – 1/20

intolerancija-na-laktozu-ucestalost.png

Intoleranca na mlečni sladkor (laktoza) je močno razširjen pojav in grozi vsakemu sedmemu otroku v zahodni Evropi. Če otrok, ki trpi za tem pojavom zaužije mlečni sladkor, se lahko pojavijo driska, vetrovi, kolike ali celo resne okužbe mehurja. 

Zakaj je informacija uporabna?

Če ste o intoleranci obveščeni, lahko težave preprečite s prehrano, ki ne vsebuje laktoze.

Mlečni sladkor (laktoza), ki se pojavlja v mlečnih izdelkih, se mora pred absorpcijo v telo razgraditi z encimom laktaza. V kolikor neprebavljen mlečni sladkor doseže debelo črevo, se pojavi vrenje, ki ga sprožijo črevesne bakterije. Proizvajajo se velike količine plinov in organskih kislin, ki vplivajo na zbiranje vode, kar vodi do diareje, napenjanja in abdominalnih krčev.

Večina ljudi po obdobju dojenja ne more več v celoti razgraditi mlečnega sladkorja. V Aziji in Afriki laktozna intoleranca prizadene večino odraslega prebivalstva (90% in več), v srednji Evropi skoraj vsak peti do deseti človek trpi zaradi laktozne intolerance.

Laktozna intoleranca je posledica zmanjšanja aktivnosti encima laktaze. Vzrok je lahko gensko pogojen (prirojen, primarna netoleranca  laktoze) ali je posledica bolezni prebavil npr. celiakije, Chronove bolezni, ulceroznega kolitisa ali predhodnih črevesnih okužb (pridobljena sekundarna intoleranca na laktozo).

Dve genski mutaciji v genu laktaze vodita do primarne intolerance laktoze. Prirojeno pomanjkanje laktaze je neozdravljivo. Vendar pa se lahko posledice omili, na primer s prehodom na dieto z zmanjšanim vnosom ali brez vnosa mlečnega sladkorja – laktoze. Otroci s prirojeno obliko najprej ustvarijo zadostne količine laktaze, tako da se lahko normalno dojijo. Okoli enega leta starosti se encimske aktivnosti zmanjšajo, tako da je potrebno ob pojavu kliničnih znakov (diareja, pogoste bolečine v trebuhu, napenjanje) preiti na dieto z živili brez laktoze.

 

Pomanjkanje AAT (pomanjkanje alfa 1 antitripsin)

Pojavnost - 1/1500

nedostatak-aat-ucestanost.png

Če telesu lasten zaviralec AAT ni prisoten v zadostnih količinah, lahko vodi do težav z imunskim metabolizmom. Posledice so resne poškodbe jeter in pljuč. Eden na 2.000 otrok trpi za najhujšimi posledicami pomanjkanja AAT.

Zakaj je informacija uporabna?

Če to pomanjkanje odkrijemo dovolj zgodaj, ga je mogoče zdraviti z AAT zdravili.

Pomanjkanje AAT je v Severni in Srednji Evropi pogosta dedna bolezen, vendar je običajno diagnosticirana precej pozno. Bolezen, če je odkrita zgodaj, lahko enostavno zdravimo, če pa je napačno ali prepozno diagnosticirana, lahko privede do hudih poškodb pljuč in jeter. Alpha 1 antitripsin (AAT) je endogeni zaviralec encimov, vključenih v zaščito imunskega sistema in nastaja predvsem v hepatocitih (jetrne celice) in alveolarnih makrofagih. Določene  genske predispozicije vodijo do pomanjkanja AAT in s tem k prekomerni aktivnosti encimov v jetrih in pljučih, saj  je moten transportni protein. Ta motnja se kaže kot hude poškodbe pljuč in jeter. Mala vnetna žarišča, izzvana z vsakdanjimi infekcijami, lahko povzročijo tkivu ogromno škode. Patogeneza še ni v celoti pojasnjena. Pri 10% dojenčkov s pomanjkanjem AAT se že v prvih mesecih življenja razvije hepatitis, pri čemer lahko pri določenem delu otrok že kmalu po rojstvu opazimo daljše trajanje zlatenice (zlatenica prolongatus). Prav tako prihaja do ciroze že v mladosti, poškodbe na pljučih vodijo do emfizema.

V kolikor se te pomanjkljivosti odkrijejo pravočasno (pred simptomi) ima lahko otrok s preprečevalnimi ukrepi in rednimi pregledi dokaj normalno življenje in se lahko izogne boleznim, ki jih te pomanjkljivosti povzročajo.

 

Celiakija

Pojavnost - 1/30

intolerancija-na-gluten-ucestalost.png

Intoleranca na gluten lahko med drugim povzroči bolečine v trebuhu, bruhanje, izgubo telesne teže, okužbe dihal, celo diabetes, artritis in Crohnovo bolezen. Verjetnost te vrste intolerance je 1 proti 200.

Zakaj je informacija uporabna?

S prehrano brez glutena se lahko izognemo simptomom in s tem povezanimi boleznimi.

Gluten je lepljiva proteinska masa, ki se nahaja v lupini žita (pšenice, ječmen, oves in rž). V zadnjih letih je vse pogostejša občutljivost na ta protein, ki ji pravimo celiakija.

Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu, driska, bruhanje, izguba apetita in hujšanje. Ti se lahko pojavijo  v 3-4 mesecih od začetnih vnosov živila, ki vsebujejo gluten (npr. kašice). Simptomi so po navadi prvič opazni pri otrocih starosti od 6 mesecev do 2 let.

Takšna konfiguracija gena se lahko pojavi tudi pri zdravih posameznikih, tako da prisotnost tega alela ne napoveduje, da se bo celiakija tudi pojavila. Vendar pa je smiselno biti seznanjen s prisotnostjo te genske predispozicije.

Zgodnje odkrivanje celiakije je zelo pomembno, saj lahko le brezglutenska prehrana zagotavlja trajno preprečevanje težav kot je slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa in hujšanje. Celiakija lahko poveča tveganje za nastanek raka na črevesju. Ni še jasno ali so tudi druge avtoimunske bolezni kot je na primer diabetes tipa 1, povezane s celiakijo. Dejstvo pa je, da se ti dve bolezni pogosto pojavljata skupaj.

 

Hemokromatoza (motnja prevelike akumulacije železa)

Pojavnost - 1/200

hemohromatoza-ucestanost.png

Če se v krvi pojavijo povišane vrednosti železa, se odvečno železo odlaga v tkivo in organe, kar privede do resnih poškodb organov (kot so npr. jetra). Ta bolezen prizadene enega na 350 otrok. 

Zakaj je informacija uporabna?

Hemokromatoza je najbolj razširjena bolezen skladiščenja železa. Povzroča povečano absorpcijo železa preko zgornjega tankega črevesa v kri. Ker telo ne more ponovno izločati takšne ogromne količine železa, se železo skladišči v določenih organih, kar vodi do poškodb le-teh.

Hemokromatoza se redko pokaže pred starostjo 30 let in se kot taka po navadi ne prepozna v primernem času.  Posledice hemokromatoze, ki se ne obravnavajo takoj, se kažejo kot bolečine v sklepih, utrujenost, motnje pigmentacije kože in hormonske motnje. V kasnejših fazah pa najpogosteje sledi ciroza jeter, srčno popuščanje, sladkorna bolezen ali rak na jetrih.

Pri zgodnjem odkrivanju je zdravljenje učinkovito, saj se lahko poškodbam jeter izognemo relativno brez težav, v kolikor se pri pacientu redno spremlja koncentracijo železa v krvi. Za zmanjševanje koncentracije železa v krvi se pacientu odvzame določeno količino krvi, saj se v tem primeru začne tvorba nove krvi, pri čemer telo porablja nakopičene količine železa za tvorbo nove krvi.

Z zgodnjo diagnozo hemokromatoze in posledično uvedbo zdravljenja (pred nastankom sladkorne bolezni in cirozo jeter) ima lahko bolnik normalno življenje.