Kaj je g810 pro?

Preventivne genske raziskave se uporabljajo za odkrivanje sprememb (mutacij) v dednem zapisu, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni. Za večino bolezni genska predispozicija ne pomeni, da se bo bolezen zagotovo pojavila. V povezavi z drugimi dejavniki kot so prehrana, telesna dejavnost in vplivi okolja lahko pride do pojava bolezni. Predstavljamo vam nove možnosti varovanja zdravja vašega otroka. V primeru, da je dovzetnost za bolezni znana vnaprej, se je mogoče njihov pojavnosti izogniti in pravočasno preprečiti težave.

Z dodatnimi raziskavami testiramo 5 področij, ki pomagajo varovati zdravje otrok, če potencialno nevarnost pravočasno zaznamo. Rezultat raziskav je obsežno poročilo, ki staršem omogoča, da otroka obvarujejo pred izpostavljanjem nevarnostim in jim z navodili svetuje kako otrokovo zdravje kar najbolje obvarovati.

g810 pro vključuje pregled DNK z naslednjimi tveganji:

• Medicinsko povzročena gluhost
• Pomanjkanje AAT
• Laktozna intoleranca
• Glutenska intoleranca
• Dedna fruktozna intoleranca

Cena testa: 350€

Kako nastane sprememba dednih informacij?

Vsak kromosom ima dve kopiji (ena prihaja od očeta, druga od matere), mutacije pa se lahko pojavijo na eni ali obeh kopijah kromosoma. Če se mutacija pojavi na obeh kromosomih, se imenuje homozigotna mutacija, v primeru, da se pojavi v kombinirani obliki pa heterozigotna mutacija. Oblika/lastnost enega gena na kromosomu se imenuje alel. Skladno s heterozigotno mutacijo imamo torej dva različna alela istega gena.

V nekaterih primerih zadostuje, da obstaja le en mutiran alel za spremembo funkcije gena. Medtem pa v drugih primerih pride do motenj normalnih funkcij le v primeru mutacij obeh alelov. Zaradi tega se lahko pojavijo zdravstvene motnje pri otrocih, kljub temu, da sta oba starša zdrava.

Izvorna celica vam sedaj ponuja preventivni presejalni test oziroma genski pregled, ki je posebej zasnovan za otroke od 0 do 18 mesecev. Natančneje, na podlagi vzorca sline vašega otroka se testirajo genske nagnjenosti k določenim tveganjem, ki niso vključene v redne preventivne preglede, vendar lahko že pri odraščanju vašega otroka pomembno vplivajo na njegovo zdravje. 

Naš program vključuje pregled le-teh tveganj, kjer lahko s preprostimi preventivnimi ukrepi preprečite pojavnost težav.

Medicinsko povzročena gluhost- Pojavnost - 1/2000

V primeru intolerance na določeno vrsto antibiotika obstaja nevarnost izgube sluha. Glede na statistiko, ta intoleranca prizadene enega na 12.000 otrok.

Zakaj je informacija uporabna?

Če je vaš zdravnik o tem obveščen, lahko predpiše druge antibiotike in se tako izogne morebitni izgubi sluha.

Razlog za izgubo sluha zaradi zdravil je preobčutljivost na določene antibiotike, kot so streptomicin, gentamicin in kanamicin, tako imenovani amnioglikozidni antibiotiki. Pri otrocih z nekaterimi genskimi predispozicijami le-ti antibiotiki lahko povzročijo hudo okvaro sluha.

Že vrsto let je znano, da mutacije (spremembe genskega materiala) po materi podedovanih mitohondrijskih genov igrajo veliko vlogo pri medicinsko povzročeni gluhoti. Mutacije mitohondrijske DNK ob prisotnosti amnioglikozidni antibiotikov vplivajo na nepravilno ​​sintezo beljakovin v človeških celicah. Amnioglikozidni antibiotiki se ob taki mutaciji lahko nakopičijo v celicah slušnega živca in tako lahko že normalni odmerki amnioglikozida privedejo do delne ali celo popolne izgube sluha. Ta celični tip se ne more obnavljati, zato je izguba sluha nepovratna. Nosilci le-teh genskih mutacij se v nobenem primeru ne bi smeli zdraviti z omenjenimi antibiotiki, sicer obstaja nevarnost izgube sluha. Na razpolago je dovolj alternativnih antibiotikov, ki ne pripadajo družini amnioglikozidov, tako da se lahko medicinsko povzročeni gluhosti izognete.

Pomanjkanje AAT (alfa 1 antitripsina) - Pojavnost - 1/1500

Če telesu lasten zaviralec AAT ni prisoten v zadostnih količinah, lahko vodi do težav z imunskim metabolizmom. Posledice so resne poškodbe jeter in pljuč. Eden na 2.000 otrok trpi za najhujšimi posledicami pomanjkanja AAT.

Zakaj je informacija uporabna?

Če to pomanjkanje odkrijemo dovolj zgodaj, ga je mogoče zdraviti z AAT zdravili.

Pomanjkanje AAT je v Severni in Srednji Evropi pogosta dedna bolezen, vendar je običajno diagnosticirana precej pozno. Bolezen, če je odkrita zgodaj, lahko enostavno zdravimo, če pa je napačno ali prepozno diagnosticirana, lahko privede do hudih poškodb pljuč in jeter. Alpha 1 antitripsin (AAT) je endogeni zaviralec encimov, vključenih v zaščito imunskega sistema in nastaja predvsem v hepatocitih (jetrne celice) in alveolarnih makrofagih. Določene  genske predispozicije vodijo do pomanjkanja AAT in s tem k prekomerni aktivnosti encimov v jetrih in pljučih, saj  je moten transportni protein. Ta motnja se kaže kot hude poškodbe pljuč in jeter. Mala vnetna žarišča, izzvana z vsakdanjimi infekcijami, lahko povzročijo tkivu ogromno škode. Patogeneza še ni v celoti pojasnjena. Pri 10% dojenčkov s pomanjkanjem AAT se že v prvih mesecih življenja razvije hepatitis, pri čemer lahko pri določenem delu otrok že kmalu po rojstvu opazimo daljše trajanje zlatenice (zlatenica prolongatus). Prav tako prihaja do ciroze že v mladosti, poškodbe na pljučih vodijo do emfizema.

V kolikor se te pomanjkljivosti odkrijejo pravočasno (pred simptomi) ima lahko otrok s preprečevalnimi ukrepi in rednimi pregledi dokaj normalno življenje in se lahko izogne boleznim, ki jih te pomanjkljivosti povzročajo.

Laktozna intoleranca (mlečni sladkor) - Pojavnost- 1/5

Intoleranca na mlečni sladkor (laktoza) je močno razširjen pojav in grozi vsakemu sedmemu otroku v zahodni Evropi. Če otrok, ki trpi za tem pojavom zaužije mlečni sladkor, se lahko pojavijo driska, vetrovi, kolike ali celo resne okužbe mehurja. 

Zakaj je informacija uporabna?

Če ste o intoleranci obveščeni, lahko težave preprečite s prehrano, ki ne vsebuje laktoze.

Mlečni sladkor (laktoza), ki se pojavlja v mlečnih izdelkih, se mora pred absorpcijo v telo razgraditi z encimom laktaza. V kolikor neprebavljen mlečni sladkor doseže debelo črevo, se pojavi vrenje, ki ga sprožijo črevesne bakterije. Proizvajajo se velike količine plinov in organskih kislin, ki vplivajo na zbiranje vode, kar vodi do diareje, napenjanja in abdominalnih krčev.

Večina ljudi po obdobju dojenja ne more več v celoti razgraditi mlečnega sladkorja. V Aziji in Afriki laktozna intoleranca prizadene večino odraslega prebivalstva (90% in več), v srednji Evropi skoraj vsak peti do deseti človek trpi zaradi laktozne intolerance.

Laktozna intoleranca je posledica zmanjšanja aktivnosti encima laktaze. Vzrok je lahko gensko pogojen (prirojen, primarna netoleranca  laktoze) ali je posledica bolezni prebavil npr. celiakije, Chronove bolezni, ulceroznega kolitisa ali predhodnih črevesnih okužb (pridobljena sekundarna intoleranca na laktozo).

Dve genski mutaciji v genu laktaze vodita do primarne intolerance laktoze. Prirojeno pomanjkanje laktaze je neozdravljivo. Vendar pa se lahko posledice omili, na primer s prehodom na dieto z zmanjšanim vnosom ali brez vnosa mlečnega sladkorja – laktoze. Otroci s prirojeno obliko najprej ustvarijo zadostne količine laktaze, tako da se lahko normalno dojijo. Okoli enega leta starosti se encimske aktivnosti zmanjšajo, tako da je potrebno ob pojavu kliničnih znakov (diareja, pogoste bolečine v trebuhu, napenjanje) preiti na dieto z živili brez laktoze.

Glutenska intoleranca  - Pojavnost – 1/30

Intoleranca na gluten lahko med drugim povzroči bolečine v trebuhu, bruhanje, izgubo telesne teže, okužbe dihal, celo diabetes, artritis in Crohnovo bolezen. Verjetnost te vrste intolerance je 1 proti 200.

Zakaj je informacija uporabna?

S prehrano brez glutena se lahko izognemo simptomom in s tem povezanimi boleznimi.

Gluten je lepljiva proteinska masa, ki se nahaja v lupini žita (pšenice, ječmen, oves in rž). V zadnjih letih je vse pogostejša občutljivost na ta protein, ki ji pravimo celiakija.

Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu, driska, bruhanje, izguba apetita in hujšanje. Ti se lahko pojavijo  v 3-4 mesecih od začetnih vnosov živila, ki vsebujejo gluten (npr. kašice). Simptomi so po navadi prvič opazni pri otrocih starosti od 6 mesecev do 2 let.

Takšna konfiguracija gena se lahko pojavi tudi pri zdravih posameznikih, tako da prisotnost tega alela ne napoveduje, da se bo celiakija tudi pojavila. Vendar pa je smiselno biti seznanjen s prisotnostjo te genske predispozicije.

Zgodnje odkrivanje celiakije je zelo pomembno, saj lahko le brezglutenska prehrana zagotavlja trajno preprečevanje težav kot je slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa in hujšanje. Celiakija lahko poveča tveganje za nastanek raka na črevesju. Ni še jasno ali so tudi druge avtoimunske bolezni kot je na primer diabetes tipa 1, povezane s celiakijo. Dejstvo pa je, da se ti dve bolezni pogosto pojavljata skupaj.

Dedna fruktozna intoleranca - Pojavnost - 1:20 000

Pri dedni fruktozni intoleranci se po zaužitju sadnega sladkorja pojavijo hudi klinični simptomi, ki lahko vodijo do motenj v razvoju ter okvare jeter in ledvic. 

Zakaj je informacija uporabna?

Če ste o intoleranci obveščeni, lahko težave preprečite s prehrano, ki ne vsebuje fruktoze. 

Pri prirojeni fruktozni netoleranci (HFI) se po zaužitju sadnega sladkorja pojavijo hudi klinični simptomi. Zaradi omejega razgrajevanja fruktoze v jetrih prihaja do kopičenja vmesnega produkta razgradnje, t.j. fruktoza-1-fosfata, saj prihaja do zatiranja pomembnih encimov za presnovo ogljikovih hidrativ, kar vodi do slabega oskrbovanja telesa z glukozo. To vodi do pomanjkanja sladkorja, stanje znano kot hipoglikemija, ki je povezano s težavami želodca in črevesa, tresavico, potenjem in komatoznimi stanji.

Simptomi se najpogosteje pojavijo že pri dojenčkih, če so hranjeni s hrano, ki vsebuje fruktozo. Če se simptomi spregledajo in se otroka še naprej hrani s fruktozo, se pojavijo motnje v razvoju ter ovare jeter in ledvic (npr. ciroza jeter).

Dedna fruktozna intoleranca se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da se pojavi le tedaj, če so mutacije prisotne na obeh kopijah kromosomov. Zaradi tega je bolezen dokaj redka vendar pa pomeni, da imajo lahko starši, ki sicer fruktozo normalno prenašajo, vendar so skriti nosilci značilnosti, otroka s fruktozno intoleranco.